Pacientes con enfermedades huérfanas entre la espada y la pared

• El Observatorio Interinstitucional de Enfermedades Huérfanas (ENHU) alerta sobre la suspensión de atención a pacientes con condiciones especiales de salud.
• Falta del giro de recursos del gobierno a las EPS tiene en sala de espera a pacientes que no dan espera

Por: María Fernanda Valero

Asesora de comunicaciones 

Las enfermedades huérfanas son patologías crónicamente debilitantes, graves y potencialmente mortales que además en la mayoría de los casos solo cuentan con una opción de tratamiento que reduzca los efectos de la enfermedad.  Por esta razón, la suspensión de la atención es un riesgo grave que amenaza su vida.

Recientemente la Procuraduría General de la Nación hizo un llamado al Ministro de Salud y Protección Social para que proceda con los giros correspondientes a los presupuestos máximos de noviembre y diciembre de 2023, así como la realización de los ajustes correspondientes del 2022 y que por no haber sido realizados a la fecha comprometen la salud de colombianos, que están diagnosticados con una enfermedad poco frecuente, rara o huérfana.

De acuerdo con Luz Victoria Salazar presidenta del consejo directivo del Observatorio Interinstitucional de Enfermedades Huérfanas, ENHU, “La alegría y la esperanza que deberían acompañar estas fechas están siendo empañadas para muchos colombianos porque hoy están interrumpidos los tratamientos ante la falta de recursos de las EPS. Esta insuficiencia de recursos más los errores en los cálculos tiene hoy por hoy a muchos colombianos a la espera de que les aprueben sus tratamientos. Casos como el de la EPS Sanitas han agudizado la situación pues de manera irresponsable les prometen direccionar los tratamientos a nuevos proveedores, mejorar la atención, pero a la fecha muchos llevan más de un mes y medio a la espera y no hay soluciones contundentes” aseguró.

Dentro de las dificultades de acceso se destacan los cambios en las entidades que tratan a los pacientes, la sustitución de operadores logísticos y la falta de los recursos para programar la compra de medicamentos que requieren los pacientes. De por sí el diagnóstico de una enfermedad huérfana tarda mucho, una vez el paciente está recibiendo atención, en lugares especializados se detiene el proceso, entre varias razones, por los retos financieros que atraviesa hoy el sistema y algunas EPS incluso piden empezar de cero los diagnósticos lo cual representa un retroceso de los derechos ganados por esta población desde que se sancionó la ley 1392 en el año 2010

En diversas zonas del país ocurren estas situaciones que son reportadas al ENHU y que son motivo de preocupación por el impacto que pueden tener en la salud de los pacientes que son considerados sujetos de especial protección por parte del Estado de acuerdo con la ley estatutaria de salud 1751 de 2015.

A los 6 años en Bogotá, Paula Andrea Higuera, fue diagnosticada con Mucopolisacaridosis tipo IV (MPS IV) una enfermedad hereditaria que conlleva anomalías en el desarrollo de los huesos, problemas con la columna vertebral, soplo cardiaco, hígado agrandado, problemas articulares entre otros. Hoy en día tiene 18 años y desde hace más de un mes la IPS Especializada en Bogotá le suspendió su tratamiento pues alegan que la EPS Sanitas no les ha pagado por lo que no pueden aplicarle la terapia.

Por recomendación médica, semanalmente ella debe recibir su infusión pues es la única alternativa que tienen para detener la enfermedad y sus consecuencias, hoy en día Paula, estudiante próxima a cursar grado décimo,  manifiesta tener dolores intensos en las articulaciones y un deterioro de su calidad de vida pues es una patología que afecta todo su cuerpo. Su madre, Johana Katherine Pinzón Páez señala que debe atender las necesidades especiales de su hija que tiene movilidad reducida y además preocuparse por las consecuencias que conlleva detener un tratamiento vital para su hija.

Por su parte, Mónica Barrera Cifuentes madre de Sarah y Santiago pacientes diagnosticados tempranamente con Enfermedad de Gaucher expresó: “El cuerpo no sabe de trámites. Mis hijos deben recibir dos veces al mes una infusión que hay que programar con anticipación. Desafortunadamente por los problemas actuales, la última sesión de mis hijos no se realizó. Según la IPS porque la EPS Sanitas no ha autorizado el nuevo sistema de atención luego de concluir el convenio con Cruz Verde que se encargaba de despachar los medicamentos que están por fuera del plan de beneficios. El gran problema es que las autoridades como la superintendencia Nacional de Salud tampoco nos responde. Estamos perdidos, desorientados acerca de la forma en la que se van a llevar a cabo los tratamientos. Suspender la terapia es complejo y tiene consecuencias para la salud. Urge resolver”, puntualizó.

Retos sanitarios y de acceso

Cuando María Camila Parada fue diagnosticada con lipofuscinosis neuronal ceroidea tipo dos (CLN2) su madre sabía que se tendría que enfrentar a grandes retos en materia de salud. La CLN2 es una enfermedad huérfana de origen genético cuyos síntomas incluyen: espasmos musculares, ceguera o problemas de visión, convulsiones, trastornos del movimiento y profundo deterioro cognitivo. Desde hace varias semanas María Camila no recibe su medicamento, una infusión que requiere cada 15 días. De acuerdo con Rodríguez, la respuesta ha sido que por problemas de cartera entre Famisanar y Audifarma no se ha podido suministrar la terapia. Este medicamento es de vital importancia para la niña pues tanto su calidad de vida como supervivencia se ven en peligro por la falta de tratamiento. Luego de que su  madre ha interpuesto tutela y  desacato se encuentra en espera de la atención permanente de su caso, como lo requiere su hija.

Jhon Alex Velázquez es un paciente de 6 años diagnosticado con Hemofilia A severa con alta respuesta de inhibidores. Producto de esta enfermedad Jhon se enfrenta a la que se considera la complicación más grave de la hemofilia pues la alta respuesta de inhibidores genera una reacción inmunológica en contra del factor de coagulación suministrado. Por esta razón, su riesgo de hemorragia es significativo al no tener una correcta coagulación.

El menor requiere de un medicamento 3 veces por semana. Sin embargo, desde que la EPS Sanitas los cambió de IPS la aplicación de su terapia no ha sido posible pues el nuevo Instituto Prestador de Salud no tiene las capacidades ni las medidas necesarias para atender al niño pues dentro de varias características deben saber manejar el catéter implantable de Jhon Alex. De acuerdo con su madre, Mónica Lizeth Montañéz, la IPS no conoce ni siquiera la historia clínica de su hijo y desde el 29 de noviembre no se ha cumplido con la aplicación del medicamento.

Barreras de acceso en pacientes diagnosticados

Originario de Silvia, Cauca Cristopher Zair Paja Yalanda de tan solo 2 años y 9 meses fue diagnosticado recientemente con Mucopolisacaridosis tipo VI (MPS VI) que es una enfermedad huérfana de origen genético. Sus síntomas incluyen: alteraciones del esqueleto, limitaciones articulares sobre todo de las manos, hernias, trastornos de la audición, complicaciones pulmonares y apnea del sueño entre otros. Cristopher requiere de una infusión intravenosa semanal, pero, de acuerdo con su madre, Diana Marcela Yalanda, la EPS Mallamas desde septiembre solo ha comprado lo necesario para un mes a pesar de que el niño tenía una orden por 90 días. Adicionalmente, ahora Mallamas alega que es necesario realizar las pruebas genéticas para volver a diagnosticar al niño, situación que los perjudica enormemente pues la enfermedad avanza y sus padres no pueden salir a trabajar por los requerimientos de salud que tiene el niño.

Como la historia de Christopher, la vida de Wilson Mantilla se caracteriza por tener que pasar más tiempo en Bucaramanga que en Barrancabermeja, donde vive con su hijo Joel Andrés Mantilla Granados, diagnosticado con Síndrome de Morquio (MPS IV) desde que tenía un año de vida. En la capital de Santander, ocupa gran parte de su tiempo tramitando denuncias en la Supersalud, para que la EPS Sanitas le entregue oportunamente los medicamentos a su hijo que hoy está próximo a los 12 años. “Me dan el medicamento para uno o dos días y de nuevo buscan la forma de tomarnos el pelo, con ellos para que te den algo tiene que ser por demanda, todo con ellos sale pero es necesario pelear lo que es un derecho fundamental como la salud”.

Los pacientes y sus familias expresan su necesidad de que los casos no solo se queden en ser escuchados por los entes de control como la Supersalud y por los aseguradores como Sánitas y Mallamas sino que verdaderamente se solucionen estas situaciones de manera expedita pues las vidas de las personas con una enfermedad huérfana corre cada vez más riesgos por esta falta de atención.